خانه / پزشکی و سلامت / کشف ژن معیوب در افراد مبتلا به اوتیسم دریچه ای برای درمان در این افراد

کشف ژن معیوب در افراد مبتلا به اوتیسم دریچه ای برای درمان در این افراد

اوتیسم چیست ؟

اوتیسم یک ناتوانی مادام العمر و پیشرفته است که بر چگونگی ارتباط با دیگران و اینکه افراد مبتلا چگونه جهان اطراف خود را درک کنند اثر می گذارد.افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است که برای انجام کارهای روزمره خود از یک الگوی تکراری استفاده می کنند مثلا شاید بخواهند هر روز همان صبحانه تکراری روز قبل را بخورند یا همیشه از یک مسیر از محل کار یا مدرسه به منزل بازگردند. استفاده از قوانین ممکن است برای یک فرد مبتلا به اوتیسم دشوار باشد

درمان اوتیسم :

با وجود  اینکه محققان در مطالعات قبلی خود هزاران ژن متفاوت را پیگیری کردند که جهش در این ژن ها باعث بروز اوتیسم می شود اما هنوز نقش دقیق آنها در شروع بیماری مشخص نشده است. در حال حاضر گروهی از محققان دانشکده پزشکی دانشگاه چارلی هیل و دانشگاه کارولینای شمالی(UNC) مکانیسم پشت یکی از این زن ها را که UBE3A نامیده می شود را کشف کرده اند که می تواند منجر به بروز اوتیسم شود.

 

مطالعات زنتیک نشان می دهد که حدود ۱۰۰۰ ژن در ارتباط با بیماری اوتیسم و جود دارد به این معنی که شما  می توانید هر یک از این زن ها را تغییر دهید و اختلال دریافت کنید. مارک زیلکا دانشیار زیست شناسی سلولی و فیزیولوزی در UNC گفت:” ما متوجه شدیم که یکی از این جهش ها چگونه کار می کند.” در افراد مبتلا به اوتیسم ، تکثیر کروموزوم ۱۵q که به عنوان سندروم DUP15q نامیده می شود یکی از رایج ترین اختلالات ژنتیکی است. سوال این است که چه عاملی باعث بروز این اختلال می شود.؟

خواندن این مطلب رو هم به شما پیشنهاد می دهیم  8 راه حل موثر برای کنترل و پیشگیری و کاهش علائم آلرژی

 

 

 

پروفسور زیلکا و تیم او ژن های سلول های انسانی را در کودکان مبتلا به اوتیسم و والدینشان بررسی کردند. آنها متوجه شدند که در افرادی که مبتلا به اوتیسم هستند ژن UBE3A که می تواند در افراد سالم از طریق پیوستن مولکول فسفات روشن یا خاموش شود در افراد مبتلا به اوتیسم بیش از حد فعال است و در نهایت منجر به پاتولوژی می شود.

 

کشف جدید در واقع ممکن است منجر به درمان های جدیدی شود و هدف در درمان کاهش فعالیت ژن UBE3A می باشد. تیم پژوهش قبلا چندین ترکیب را آزمایش کرده بودند که نشان می داد پروتئین PKA که در کودکان مبتلا به اوتیسم وجود دارد فعال تر می شود که این به نوبه خود باعث آرامش در ژن معیوب می شود. محققان معتقدند که کشف جدید علاوه بر باز کردن درب های درمان بالقوه اوتیسم ، ممکن است  برای افراد مبتلا به سندروم Angelman نیز مفید باشد . این سندروم یک اختلال نادر عصبی است که باعث اختلالات فکری و فیزیکی شدید می شود.

 

 

تیم پژوهشگر در این تحقیق دریافت کرده اند که افراد مبتلا به این سندروم یک نسخه ناپایدار از ژن UBE3A را دارند که مستول جهش های خاصی است که منجر به گسترش این اختلال می شود. یافته های جدید می تواند منجر به افزایش دقت در آزمایشاتی که برای تشخیص این سندروم صورت می پذیرد شود و در حال حاضر بسیاری از موارد به اشتباه تشخیص داده می شود.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *